Google DeepMind发布AlphaGenome 2，按单一细胞类型预测基因变异影响
该模型以特定细胞状态为额外输入，在TenK10K免疫细胞基准上识别出约30%的因果变异；DeepMind称其训练数据为68种组织、逾1.07亿个细胞图谱。模型通过API面向非商业研究开放，商业用户走封闭预览，未获批用于临床诊断。
AI解读：AlphaGenome 2的核心变化是把细胞状态作为额外条件输入，从一次预测多组织属性转为针对单一细胞类型计算变异影响。DeepMind称前代平行处理多种组织摊薄了模型容量，难以区分相近细胞类型。
DeepMind给出的数据：训练使用人类和小鼠68种组织的逾1.07亿个细胞图谱。在28种原代免疫细胞类型的TenK10K基准上，AlphaGenome 2识别出约30%的因果变异，43%的情况下正确判断变异上调或下调基因；微调后的AlphaGenome 1分别为16%和23%。
新模型还可预测DNA在细胞核内的包装可及性和DNA甲基化，并能从单一测量推断缺失数据，用于帮助研究者决定后续实验。它可在不重新训练的情况下接入少数几十个细胞的新实验数据。
DeepMind称，在COVID-19 mRNA疫苗研究数据上，模型能区分疫苗激活的T细胞与静息T细胞，并显示与重症相关的基因变异主要在激活状态下干扰细胞活动。该结论来自公司对既有研究的计算复现。
使用范围：非商业研究可通过API使用，商业用户需申请封闭预览，系统未获批用于临床诊断。DeepMind还计划在Google Antigravity平台上推出配套功能，与Gemini 4等工具结合用于自动化研究流程。
Google DeepMind发布基因组研究AI模型AlphaGenome 2，改为按特定人类细胞类型预测遗传变异的影响。DeepMind称，新模型找到的相关基因变化数量接近前代的两倍。
与前代一次性预测跨多组织、数千项实验属性的做法不同，AlphaGenome 2是条件模型：除DNA序列外，它还把特定生物学状态作为额外输入，只针对该细胞类型计算效应。DeepMind表示，前代的并行方式摊薄了模型容量，难以捕捉相近细胞类型间的细微差异。
训练规模与新增预测能力
据DeepMind，模型在人类和小鼠68种组织的逾1.07亿个细胞图谱上训练。除基因表达强度外，它还能计算DNA在细胞核内的物理包装方式、显示哪些基因组区段可及，并新增对DNA甲基化的预测——这类化学标记起到开关基因的作用。
模型还可从单次测量推断缺失数据。例如研究者只测了细胞的基因活性，模型可补充预测某些DNA区段的包装松紧程度，供研究者决定下一步做哪些实验室实验。
基准测试中的数字
在包含28种原代免疫细胞类型的TenK10K基准数据集上，DeepMind称AlphaGenome 2识别出约30%的因果变异，并在43%的情况下正确预测变异是上调还是下调基因。经微调的AlphaGenome 1在这两项上分别为16%和23%。
DeepMind还称，模型对血干细胞成熟为红细胞这类连续变化的模拟精度明显提高；在纯计算条件下，它复现了一项研究中此前发现的炎症性肠病机制，定位到远离ETS2基因的一个调控开关中的具体DNA变异，该变异选择性过度激活肠道巨噬细胞中的ETS2，而其他细胞类型和基因基本不受影响。上述均为公司主张，来源未提供独立复现结果。
新实验数据的适配与疫苗案例
DeepMind称，新架构可在不重新训练的情况下适配全新实验：研究者输入仅几十个细胞的基因活性数据，模型即可计算此前未见过细胞状态的效应，且往往优于直接在该数据上训练的专用模型。
在COVID-19 mRNA疫苗研究数据上，模型能区分疫苗激活的T细胞与静息T细胞，并显示与重症相关的基因变异主要在激活状态下干扰细胞活动；在静息细胞中这一效应不会被观察到。
预计算预测与可用范围
DeepMind已预先计算数百种细胞和组织条件下的预测结果，部分用于支持AI药物开发，也用于辅助解读全基因组关联研究（GWAS）——这类研究常只能把信号定位到较宽的基因组区段，模型可缩小可能的因果变异范围并指出受影响细胞类型，如大脑星形胶质细胞或特定免疫细胞。模型在置信度足够时还会预测突变对基因表达的方向。
使用限制：AlphaGenome 2目前通过API面向非商业研究开放，商业用户需走封闭预览，且未获批用于临床诊断。DeepMind还计划近期在智能体开发平台Google Antigravity上推出AlphaGenome 2专属功能，与Gemini 4等工具结合用于自动化研究流程。