Google DeepMind发布AlphaGenome 2，可按细胞类型预测DNA变异影响
DeepMind称新模型在单细胞免疫图谱TenK10K上识别出的因果变异比例从原版的 16% 提高到 30%；模型今天起通过AlphaGenome API向非商业研究开放，商业研究需申请私有预览，且未获临床或诊断用途验证。
AI解读：DeepMind于 2026 年 11 月 11 日发布AlphaGenome 2，将上一代按组织整体预测的模型改为条件模型：输入一段 100 万字母的DNA序列，同时指定一个组织、细胞类型或细胞状态，逐条件预测基因表达、染色质可及性等读出。
DeepMind称模型训练使用 68 种组织、超过 1.07 亿个单细胞图谱，并称其识别出的改变细胞基因表达的变异数量接近上一代模型的两倍。
在 28 种原代免疫细胞类型的单细胞数据集TenK10K上，DeepMind报告AlphaGenome 2识别因果变异的比例为 30%（原版及专用工具为 16%），有方向性的基因效应为 43%（对比 23%）。这是公司自测结果，非独立评测。
模型可接收科学家自己单细胞实验的少量细胞数据，在不重新训练的情况下对新细胞状态作预测；DeepMind举例称，在新冠mRNA疫苗研究的未见过数据上，模型能区分疫苗激活与静息的T细胞。
可用性方面：非商业研究可通过AlphaGenome API使用，商业研究为私有预览；DeepMind明确该模型仅用于研究，未经验证或批准用于临床或诊断。
Google DeepMind于 2026 年 11 月 11 日发布AlphaGenome 2，称其能按具体细胞类型和细胞状态预测DNA序列变异的影响，而不只给出组织层面的平均结果。模型当天起通过AlphaGenome API向非商业研究开放，商业研究以私有预览形式提供。DeepMind在公告中说明，AlphaGenome系列仅用于研究，未获临床或诊断用途的验证或批准。
从组织平均改为一次一个条件
DeepMind将第一代AlphaGenome描述为并行输出：输入一段 100 万字母的DNA序列，同时预测来自多个组织的数千项实验属性。公告称这种并行做法摊薄了模型容量，难以捕捉相近细胞类型之间的细微差别。
AlphaGenome 2改为条件模型，在架构的每个阶段都接收目标生物条件（组织、细胞类型或状态）作为输入，一次只预测一个条件下的DNA效应。DeepMind称这一设计让模型学习同一段DNA在不同细胞类型中如何被不同地读取。
模型预测的读出包括基因表达、组蛋白修饰、染色质可及性，并新增DNA甲基化。DeepMind称训练数据覆盖人和小鼠的bulk与单细胞样本，单细胞图谱超过 1.07 亿个细胞、来自 68 种组织。
公司自测：因果变异识别比例 16% 升至 30%
DeepMind在TenK10K数据集上报告了对比数字。TenK10K是覆盖 28 种原代免疫细胞类型的单细胞图谱。DeepMind称AlphaGenome 2识别出的因果变异比例为 30%，对比对象是经单细胞数据微调的原版AlphaGenome及其他专用工具，后者的比例为 16%；有方向性的基因效应为 43%，对比 23%。
这些数字来自DeepMind自己的评测，公告未提供独立第三方复现结果，因此只能说明模型在该公司设定的测试条件下的表现。
DeepMind还以一项炎症性肠病（IBD）研究为例：已有研究显示，一个位于远端调控开关的变异通过在肠道免疫细胞（巨噬细胞）中过度激活ETS2基因而致病。DeepMind称AlphaGenome 2在计算上复现了这一发现，单独指出了该因果变异，并显示它只在肠道巨噬细胞中选择性增强ETS2，其他细胞类型和基因基本不受影响。
无需重新训练即可处理新的细胞状态
DeepMind称，科学家可以上传仅几十个细胞的单细胞RNA测序快照，模型将其压缩为细胞状态表示，再以此为条件预测未见过的状态，无需重新训练。公告称在这种设定下，AlphaGenome 2的表现可以匹配或超过直接在这些数据集上训练或微调的模型。
公告给出两个例子：在未见过的新冠mRNA疫苗研究单细胞数据上，模型区分了疫苗激活的免疫T细胞与静息T细胞；模型还显示，一个与新冠重症相关的变异在细胞处于激活状态时对基因活动的干扰更强，这一效应在未激活细胞中会被漏掉。
这些属于公司展示的案例，说明模型在特定数据集上的行为，不构成对疫苗反应或疾病机制的独立验证。
可用范围与限制
DeepMind表示，非商业研究可通过AlphaGenome API使用AlphaGenome 2，并提供表达条件设置的交互式Colab教程；商业研究需进入私有预览。DeepMind计划随后在Google Antigravity平台发布AlphaGenome 2 Skills。
公告还提到，DeepMind已预先计算了数百种人类细胞和组织条件下与性状相关变异的预测结果，用于把GWAS位点与具体细胞类型和靶基因对应起来，并称在身高、2 型糖尿病等复杂性状上，这些分数有助于定位可能的因果变异及作用细胞类型。
DeepMind同时声明，该模型仅限研究使用，未经验证或批准用于临床或诊断目的。这一限制界定了上述性能数字的适用范围：它们说明研究工具在特定基准上的表现，不能直接外推为临床诊断能力。