Google DeepMind发布AlphaGenome Atlas：预测人类基因组所有90亿种单碱基变异效应
该平台整合AI模型预计算结果，提供每个变异的分子效应预测与AVI评分，面向学术研究免费开放。
AI解读：人类基因组中约90亿种单碱基变异，逐一在实验室验证几乎不可能，这是读懂遗传变异与疾病关系的核心瓶颈。Google DeepMind将AlphaGenome模型的预测能力预计算到全基因组规模，构建了AlphaGenome Atlas——一个包含90亿个单核苷酸变异分子效应预测的数据库，并给出统一的AVI评分帮研究者快速排序变异。
它覆盖编码区和非编码区，后者占基因组98%，多数与疾病相关的变异都在这里，此前难以系统解读。对研究罕见病、复杂性状遗传机制的团队，等于拿到了一张可直接检索的全基因组影响图谱。目前Atlas通过网站免费开放给学术用途，商业用途后续会通过Google Cloud提供；但需注意，数据未经临床验证，不能代替医疗诊断。
Google DeepMind于9月8日发布AlphaGenome Atlas，一个包含人类基因组全部约90亿种单核苷酸变异分子效应预测的平台，号称同类中规模最大，已通过免费网站门户开放给学术研究。
平台同时发布AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分，把AlphaGenome和AlphaMissense两个模型的预测压缩为一个数字，让研究者能快速排列变异并解读其分子效应。
数据集规模与资源构成
AlphaGenome Atlas数据量达1 PB，是AlphaFold数据库的30倍以上。研究人员可获取每个变异的数千项分子效应预测，覆盖多种基因调控层面和数百种人类与小鼠细胞类型。
除AVI评分外，每种变异还配有特征归因，说明驱动效应的是哪些生物过程，如剪接或基因表达。平台还收录2500多种重复出现的DNA序列基序及其位置。
AVI评分同时覆盖编码区（占基因组2%）和非编码区（其余98%）。Google DeepMind称测试显示该评分在多项变异致病性和罕见病基准上表现同类最佳。
合作研究实例
与GREGoR联盟合作中，Broad Institute的Laura Covill和Anne O'Donnell-Luria团队用AVI评分优先排序变异，找出过去研究中遗漏的、与癫痫性脑病相关的DNM1基因变异——预测显示该变异产生错误剪接位点导致蛋白异常延伸，实验验证了预测结果。
Exeter大学医学研究委员会研究员Gareth Hawkes利用AlphaGenome Atlas分析UK Biobank超5.4万名参与者的全基因组数据，将非编码遗传关联检出量提高22%，并定位了调控PLA2G7（与衰老相关）和EGLN1（细胞氧传感器）等蛋白丰度的特异调控变异。
Hawkes还聚焦变异预测中影响最大的1%，从UK Biobank数亿非编码变异中找到19个与身体质量指数相关的基因组区域。
访问方式与限制
AlphaGenome Atlas即日起通过网站门户、AlphaGenome API和Google Antigravity技能提供，当前为非商业用途免费，商业用途将随后通过Google Cloud开放。AlphaGenome基础模型已在GitHub和AlphaGenome API上供学术使用，商业用途可通过Cloud上的Model Garden获取。
Google DeepMind明确表示，AlphaGenome Atlas的数据不替代专业医疗建议，且AlphaGenome尚未经过临床验证，未获准用于任何临床目的。